由面相看出大肠息肉
嘴唇有痣,医生为何要她去做个肠镜?
消化内科医生吴勇专栏 2018-12-27
网友分享:一位女性前去洗牙,牙医见其嘴唇黏膜上有好几颗黑痣,便让她有时间去做个肠镜。她当时非常震惊,说:「大夫,你太厉害了,我母亲和哥哥都是肠癌!」
嘴唇上长痣和大肠息肉有什么关系?如果把两个概念分开来,一般人绝对难以想到,但对于消化科医生来说,这两者之间却有着千丝万缕的联系。
有不少吃瓜群众十分疑惑,这嘴唇黑痣为什么要去做肠镜呢?
你说我印堂发黑让我去做个肠镜我都信啊!
实际上,这位患者可能患有黑斑息肉综合征( Peutz-Jeghers 综合征),简称P-J综合征。这种疾病在临床上并不常见,因此有很多医生在诊疗时并不会考虑到它。它具有三大特点:家族遗传性、胃肠道多发性息肉以及皮肤黏膜色素沉着。
家族遗传性
P-J 综合征实际上是一种常染色体显性遗传病。近年来研究发现其发病是由于定位于染色体 19p13.3 上的 STK11 基因的突变造成的。
该基因外显率高达 90%,同一家族罹患病者甚多,患者子女中发病率约 50%。曾有一家四口中父亲和两个儿子都患病的报道。
胃肠道多发性息肉
黑斑息肉综合征,顾名思义,胃肠道多发性息肉乃其一大特点。P-J 综合征所致的胃肠道息肉分布于全胃肠道,息肉大小不等,其中小肠为最常见的发病部位( 96% ),其次为大肠和胃。患者常在青年时期就出现多种由息肉引起的并发症,如腹痛、肠梗阻、肠套叠以及蛋白丢失性肠病等。这些并发症多为单发病灶,但日后可能复发。
息肉多为错构瘤性息肉,其可通过错构瘤-腺瘤-腺癌途径和 de novo 的恶变途径引起癌变。P-J 综合征患者发生肿瘤的风险是正常人的 9 ~ 18 倍,最常见的是结肠癌。这些癌变者的年龄通常 < 35 岁,比一般大肠癌发病年龄早 10 年以上。除了胃肠道肿瘤,P-J 综合征的患者身体其他器官发生恶性肿瘤的可能性亦明显增加( 10% ~ 30% )。有学者认为,肿瘤恶变是 P-J 综合征患者死亡的主要原因。
皮肤黏膜色素沉着
这一特点最具临床特征。色素沉着多见于口唇以及其四周、颊粘膜,亦可见于面部、手指皮肤,偶见于肠粘膜,但也有色素沉着局限于躯干及四肢者。色素可成黑、棕褐、灰、蓝等色,直径通常 < 5 mm,与痣很是相似。黑斑的大小、数目和颜色均可随年龄而变化,其中除了口唇部和颊粘膜部的色素斑外,身体其他部位的色素斑在进入青春期后可逐渐消退。
这一病例中的病人正是由于口唇上有多颗黑痣,外加她的家人也有肠癌病史,因此很有可能是 P-J 综合征的患者。
但需要注意的是,并非所有的 P-J 综合征患者都具有典型的色素沉着。部分患者仅有肠息肉而无色素沉着,仅在做了手术切息肉病理上才发现这个病。
「 P-J 综合征 」的治疗
P-J 综合征目前尚无有效的根治办法,因此主要以对症治疗为主。其中,切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。对于体积较小的息肉可行内镜切除。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或者是内镜下无法切除的息肉则应该行外科手术治疗。
由于本病为家族性遗传病,复发概率高,容易发生胃肠道息肉相关的并发症(肠套叠、肠梗阻等),建议患者定期进行胃镜/肠镜,避免息肉的恶变和复发。随访也变得格外重要。
2018 年 5 月 11 日,P-J 综合征被国家医政医管局列入《第一批罕见病目录》。
为什么要说这种罕见的疾病?
就是要提高大众对它的认识,因为很多人在儿童时间,就已经出现嘴唇上有痣,但却被身边的人认为是正常现象,一拖再拖,导致息肉被发现的时候,往往已经恶变,失去了最佳治疗时机,很多年轻患者因此丧命。
所以,这一种疾病虽然罕见,却需要引起高度重视,一定要定期检查肠镜,研究发现,对于黑斑息肉综合征的患者,为了更好预防,应该从10岁开始就应该积极检查肠镜和治疗。